MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2019-233766

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2020

Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat's cry) syndrome and 20q duplication.

Olivella Alberto, Manotas Hernan, Payán-Gómez César, Piñeros Juan Gabriel

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ebstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. Here, we report the case of a full-term newborn with a low weight for his age and who had a prenatal diagnosis of Ebstein anomaly and a postnatal diagnosis of cri du chat syndrome and 20q duplication detected on array CGH. The patient required medical treatment with inotropic support, high-frequency ventilation and nitric oxide, with an adequate response. Surgical intervention was not needed.

Для цитирования: Olivella Alberto, Manotas Hernan, Payán-Gómez César, Piñeros Juan Gabriel. Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat's cry) syndrome and 20q duplication.. BMJ case reports. 2020. DOI: 10.1136/bcr-2019-233766.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.