MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.radcr.2025.04.013

Медицинская библиотека · Radiology case reports · 2025

Unusual case: Late diagnosis of tuberous sclerosis complex in a 59-year-old woman associated with extended fibrous dysplasia in craniofacial bones and spine.

Laverde-Reyes María Fernanda, Quiceno-Ramírez Santiago, Coral-Rivera Nathalia Sofia, Tascón-Barona Andrés Hernando, Granados Ana María, Márquez Juan Camilo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous disorder characterized by multiple tumors originating from the embryonic ectoderm, commonly affecting the brain, kidneys, and heart. We report the case of a 59-year-old woman with a lifelong history of epilepsy and cognitive decline, who was diagnosed with TSC and fibrous dysplasia (FD) after presenting with headache, dizziness, and balance disturbances. Imaging studies revealed a subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) and craniofacial FD, leading to ventriculoperitoneal shunting and tumor resection. This case highlights the rare coexistence of TSC and FD, suggesting the need to consider FD as a potential skeletal manifestation of TSC, especially in atypical presentations or late diagnoses.

Для цитирования: Laverde-Reyes María Fernanda, Quiceno-Ramírez Santiago, Coral-Rivera Nathalia Sofia, Tascón-Barona Andrés Hernando, Granados Ana María, Márquez Juan Camilo. Unusual case: Late diagnosis of tuberous sclerosis complex in a 59-year-old woman associated with extended fibrous dysplasia in craniofacial bones and spine.. Radiology case reports. 2025. DOI: 10.1016/j.radcr.2025.04.013.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.