Dermatologic clinics · 2010
Epidermolysis bullosa simplex.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sprecher Eli
Аннотация
The prevalence of epidermolysis bullosa simplex (EBS) is estimated to be approximately 6 to 30 per 1 million live births. The disease is usually caused by missense mutations in KRT5 and KRT14, encoding keratins mostly expressed in the epidermal basal layer. Major advances in understanding of the molecular basis of EBS and other keratin disorders have led to the development of DNA-based prenatal testing.