Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2020
[Clinical practice guidelines for single gene glaucoma disorder].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Writing Group For Practice Guidelines For Diagnosis And Treatment Of Genetic Diseases Medical Genetics Branch Of Chinese Medical Association, Yang Zhenglin, Yang Jiyun, Gong Bo, Zhang Qingjiong
Аннотация
Glaucoma is a group of progressive optic neuropathies featuring retinal ganglion cell and axonal degeneration, which typically manifest as sunken atrophy of optic papilla and characteristic visual field defect. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of glaucoma. This guideline mainly focuses on single gene mutation-related glaucoma by summarizing the pathogenic genes, disease diagnosis and clinical consultation of primary congenital glaucoma (PCG) and primary open-angle glaucoma (POAG), with an aim to regulate their molecular diagnosis, genetic counseling and treatment.