MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00701-009-0220-x

Медицинская библиотека · Acta neurochirurgica · 2009

Variable presentations of Currarino syndrome in three members of the same family.

Bunc Gorazd, Ravnik Janez, Vorsic Matjaz, Ravnik Maja

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The article presents an autosomal dominant Currarino syndrome with incomplete penetrance in three out of four members of the same family. The mother had only a bony sacral defect and no other signs. In the older daughter, the syndrome was completely developed with presacral cystic teratoma, a sacral defect and abdominal discomfort. The younger daughter had no clinical or imaging features of the disease. The only son harboured presacral meningocele, urinary stenosis and a sacral defect. The daughter and son with developed variants of the syndrome were successfully operated on and are now symptom free.

Для цитирования: Bunc Gorazd, Ravnik Janez, Vorsic Matjaz, Ravnik Maja. Variable presentations of Currarino syndrome in three members of the same family.. Acta neurochirurgica. 2009. DOI: 10.1007/s00701-009-0220-x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.