Science (New York, N.Y.) · 2013
Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bolze Alexandre, Mahlaoui Nizar, Byun Minji, Turner Bridget, Trede Nikolaus, Ellis Steven R, Abhyankar Avinash, Itan Yuval, Patin Etienne, Brebner Samuel, Sackstein Paul, Puel Anne, Picard Capucine, Abel Laurent, Quintana-Murci Lluis, Faust Saul N, Williams Anthony P, Baretto Richard, Duddridge Michael, Kini Usha, Pollard Andrew J, Gaud Catherine, Frange Pierre, Orbach Daniel, Emile Jean-Francois, Stephan Jean-Louis, Sorensen Ricardo, Plebani Alessandro, Hammarstrom Lennart, Conley Mary Ellen, Selleri Licia, Casanova Jean-Laurent
Аннотация
Isolated congenital asplenia (ICA) is characterized by the absence of a spleen at birth in individuals with no other developmental defects. The patients are prone to life-threatening bacterial infections. The unbiased analysis of exomes revealed heterozygous mutations in RPSA in 18 patients from eight kindreds, corresponding to more than half the patients and over one-third of the kindreds studied. The clinical penetrance in these kindreds is complete. Expression studies indicated that the mutations carried by the patients-a nonsense mutation, a frameshift duplication, and five different missense mutations-cause autosomal dominant ICA by haploinsufficiency. RPSA encodes ribosomal protein SA, a component of the small subunit of the ribosome. This discovery establishes an essential role for RPSA in human spleen development.