Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas · 1998
Mutations of androgen receptor gene in Brazilian patients with male pseudohermaphroditism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cabral D F, Maciel-Guerra A T, Hackel C
Аннотация
We describe the identification of point mutations in the androgen receptor gene in five Brazilian patients with female assignment and behavior. The eight exons of the gene were amplified by the polymerase chain reaction (PCR) and analyzed for single-strand conformation polymorphism (SSCP) to detect the mutations. Direct sequencing of the mutant PCR products demonstrated single transitions in three of these cases: G-->A in case 1, within exon C, changing codon 615 from Arg to His; G-->A in case 2, within exon E, changing codon 752 from Arg to Gln, and C-->T in case 3, within exon B, but without amino acid change.