MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.16941

Медицинская библиотека · Cureus · 2021

A Very Rare Case of Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts in a Child Born of Non-Consanguineous Marriage in a Non-Predisposed Community.

Randhawa Harneet S, Randhawa Jasneet, Kulkarni Anagha, More Akshay, Jain Akshay

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Megalencephalic leukoencephalopathy (MLC) with subcortical cysts is a very rare white matter disorder characterized predominantly by motor developmental delay and seizures in a child with macrocephaly. Extrapyramidal symptoms, ataxia and mental retardation may also occur. Only a few cases of the disease have been reported worldwide with most of them showing an autosomal recessive pattern of inheritance. In India, most cases have been reported in Agrawal community. Here, we present an interesting case of MLC in a child born in non-Agrawal community to a non-consanguineous marriage. By reporting this case we intend to increase the research horizon and increase the published literature for atypical cases of MLC.

Для цитирования: Randhawa Harneet S, Randhawa Jasneet, Kulkarni Anagha, More Akshay, Jain Akshay. A Very Rare Case of Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts in a Child Born of Non-Consanguineous Marriage in a Non-Predisposed Community.. Cureus. 2021. DOI: 10.7759/cureus.16941.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.