American journal of medical genetics. Part A · 2025
Two New Cases Expand the Phenotypic Spectrum of TUBG1 Missense Variants.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urreizti Roser, Vissicchio Jessica, Idries Mohamed, Cozar Monica, Rabionet Raquel, Donald Tyhiesia, Bhoj Elizabeth J, Nomakuchi Tomoki T, Shipley Shannon C, Timms Andrew E, Mirzaa Ghayda M, Serrano Mercedes, Sobering Andrew K
Аннотация
The gamma-tubulin ring complex (γ-TuRC) plays a role in coordinating centrosome and spindle pole body formation during cell division. TUBG1 encodes a critical component of the γ-TuRC. Pathogenic TUBG1 variants can cause a range of alterations in cortical gyral patterning, microcephaly, and other neurological manifestations. We describe two missense variants in TUBG1 and their associated clinical phenotypes. One individual has microcephaly, epilepsy, and a simplified gyral pattern with a TUBG1 variant interpreted as pathogenic. The other individual has a likely pathogenic TUBG1 variant that explains the milder presentation of autism spectrum disorder, intellectual disability, later-onset well-controlled epilepsy, a normocephalic head size, and no detectable structural abnormalities on neuroimaging.