MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00402161

Медицинская библиотека · Human genetics · 1977

A case of (13q;18q) translocation with proximal 13q monosomy.

Suzuki Y, Ono K, Oka S, Matsubara T, Arima M, Nakagome Y

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A case of partial monosomy of the 13p terminal to 13q12, associated with a de novo 13/18 translocation, is reported. The symptoms appeared to be derived from both 18q- and partial monosomy 13, the latter giving rise to: high arched palate, epicanthus, antimongolian slant, small eye fissure, flat nasal bridge, hypoplastic helix, and large clitoris. Serum Ig-A and Ig-M levels were normal in our case.

Для цитирования: Suzuki Y, Ono K, Oka S, Matsubara T, Arima M, Nakagome Y. A case of (13q;18q) translocation with proximal 13q monosomy.. Human genetics. 1977. DOI: 10.1007/bf00402161.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChromosomes, Human, 13-15Chromosomes, Human, 16-18FemaleHumansTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.