Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2005
Familial lipomyelomeningocele: a further report.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Lipomyelomeningocele is a form of spina bifida occulta with a distinct pathogenesis that differentiates it from open neural tube defects. Familial forms are rare and the condition may be polygenic. We report on 2 affected siblings with similar lesions and raise the possibility of an autosomal recessive pattern of inheritance with implications for genetic counselling.
Для цитирования: Kannu Peter, Furneaux Christopher, Aftimos Salim. Familial lipomyelomeningocele: a further report.. American journal of medical genetics. Part A. 2005. DOI: 10.1002/ajmg.a.30404.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.