MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.23.4.350

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1986

Robinow syndrome without mesomelic 'brachymelia': a report of five cases.

Bain M D, Winter R M, Burn J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family is described in which the father and his two children had Robinow syndrome, but with no consistent brachymelia or dwarfism. Two further sporadic cases are described, one with rhizomelic brachymelia and dwarfism and the other with generalised shortening of the limbs. An attempt is also made to distinguish between the phenotype of autosomal dominant and recessive cases on the basis of the familial cases in this paper and other reported cases.

Для цитирования: Bain M D, Winter R M, Burn J. Robinow syndrome without mesomelic 'brachymelia': a report of five cases.. Journal of medical genetics. 1986. DOI: 10.1136/jmg.23.4.350.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.