MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/pbc.26444

Медицинская библиотека · Pediatric blood & cancer · 2017

Hemoglobin C trait accentuates erythrocyte dehydration in hereditary xerocytosis.

Yang Elizabeth, Voelkel Erin B, Lezon-Geyda Kimberly, Schulz Vincent P, Gallagher Patrick G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 17-year-old male presented with acute hemolysis with stomatocytosis, elevated mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), and osmotic gradient ektacytometry consistent with marked erythrocyte dehydration. Erythrocytes from both parents also demonstrated evidence of dehydration with elevated MCHC and abnormal ektacytometry, but neither to the degree of the patient. Genetic studies revealed the patient had hereditary xerocytosis (HX) due to a novel PIEZO1 mutation inherited from his mother and hemoglobin C (HbC) trait inherited from his father. HbC trait accentuated the erythrocyte dehydration of HX. Coinheritance of interrelated disorders and/or modifier alleles should be considered whenever severe erythrocyte dehydration is observed.

Для цитирования: Yang Elizabeth, Voelkel Erin B, Lezon-Geyda Kimberly, Schulz Vincent P, Gallagher Patrick G. Hemoglobin C trait accentuates erythrocyte dehydration in hereditary xerocytosis.. Pediatric blood & cancer. 2017. DOI: 10.1002/pbc.26444.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.