Stem cell research · 2026
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a long QT syndrome type 2 patient carrying the pathogenic KCNH2 c.1682C>T (p.Ala561Val) variant.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DeBose Marlon, Ding Dingqian, Griggs Anna G, Harbuzariu Adriana, Itzhaki Ilanit
Аннотация
Long QT syndrome type 2 (LQT2) is a life-threatening cardiac channelopathy caused by variants in the KCNH2 gene, which encodes the hERG channel. Reduced rapid delayed rectifier potassium current (IKr) delays ventricular repolarization and prolongs the QT interval, increasing susceptibility to Torsade de Pointes and sudden cardiac death. A LQT2 induced pluripotent stem cell (iPSC) line carrying the pathogenicKCNH2c.1682C>T (p.Ala561Val) variant was generated from a patient who experienced syncope; the resulting iPSC line exhibits a normal karyotype, typical stem cell morphology, pluripotency, and trilineage differentiation potential, providing a valuable resource for disease- and patient-specific translational and precision medicine research.