MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1998
A lethal skeletal dysplasia with features of chondrodysplasia punctata and osteogenesis imperfecta: an example of Astley-Kendall dysplasia. Further delineation of a rare genetic disorder.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
An unusual osteochondrodysplasia presenting with lethal neonatal short limbed dwarfism, defective ossification, and punctate calcification within cartilage is presented. The features resemble four cases previously described with Astley-Kendall dysplasia.
Для цитирования: Elçioglu N, Hall C M. A lethal skeletal dysplasia with features of chondrodysplasia punctata and osteogenesis imperfecta: an example of Astley-Kendall dysplasia. Further delineation of a rare genetic disorder.. Journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1136/jmg.35.6.505.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.