MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Journal of the Association of Genetic Technologists · 2017

Mosaic Trisomy 9p in a Patient with Mild Dysmorphic Features and Normal Intelligence.

Brar Randeep, Basel Donald G, Bick David P, Weik LuAnn, vanTuinen Peter, Peterson Jess F

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

To the Editor: Partial and whole duplications of the short arm of chromosome 9 have been commonly reported in the literature with characteristic phenotypic features and intellectual disabilities. The clinical features of 9p duplications are broad and can include growth retardation, developmental delay, intellectual disability, microbrachycephaly, deep set eyes, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, prominent nasal root, bulbous nasal tip, low-set ears, short fingers and toes with hypoplastic nails, and delayed bone age (Bonaglia et al., 2002; Zou et al., 2009; Guilherme et al., 2014).

Для цитирования: Brar Randeep, Basel Donald G, Bick David P, Weik LuAnn, vanTuinen Peter, Peterson Jess F. Mosaic Trisomy 9p in a Patient with Mild Dysmorphic Features and Normal Intelligence.. Journal of the Association of Genetic Technologists. 2017.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.