MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ebcr.2017.03.003

Медицинская библиотека · Epilepsy & behavior case reports · 2017

Generalized epilepsy in Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.

Climans Seth Andrew, Mirsattari Seyed M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

•Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome (BWMS) is caused by actin gene mutations.•Key features of BWMS are ptosis, hypertelorism, iris colobomata, and mental retardation.•Generalized epilepsy is seen in half of those with BWMS.•Seizures in BWMS can be absence, myoclonic, tonic, or tonic-clonic.

Для цитирования: Climans Seth Andrew, Mirsattari Seyed M. Generalized epilepsy in Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.. Epilepsy & behavior case reports. 2017. DOI: 10.1016/j.ebcr.2017.03.003.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.