MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · TSitologiia i genetika · 2012

45,X/46,XY qh- karyotype and aspermia. A case report.

Mendeluk G R, Pardes E M, López-Costa S

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh-. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed.

Для цитирования: Mendeluk G R, Pardes E M, López-Costa S. 45,X/46,XY qh- karyotype and aspermia. A case report.. TSitologiia i genetika. 2012.

Предметные рубрики MeSH

AdultAspermiaChromosomes, Human, XChromosomes, Human, YHumansKaryotypingMaleMosaicismSchizophreniaSex Chromosome Aberrations
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.