MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.clineuro.2021.106506
Медицинская библиотека · Clinical neurology and neurosurgery · 2021
A newborn case of adenylosuccinate lyase deficiency with a novel heterozygous mutation diagnosed by whole exome sequencing.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.
Для цитирования: Cakmak Celik Fatma, Ozlu Mehmet Mustafa, Ceylaner Serdar. A newborn case of adenylosuccinate lyase deficiency with a novel heterozygous mutation diagnosed by whole exome sequencing.. Clinical neurology and neurosurgery. 2021. DOI: 10.1016/j.clineuro.2021.106506.
Предметные рубрики MeSH
Adenylosuccinate LyaseAgenesis of Corpus CallosumAutistic DisorderCerebellar VermisCerebral CortexDevelopmental DisabilitiesElectroencephalographyEpilepsyHeterozygoteHumansInfant, NewbornLissencephalyMagnetic Resonance ImagingMaleMuscle HypotoniaMutationOrgan SizePurine-Pyrimidine Metabolism, Inborn ErrorsRespiratory Distress Syndrome, NewbornExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.