MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19980319)76:3<213::aid-ajmg3>3.0.co;2-r

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1998

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with distinctive phenotype and normal karyotype.

Zizka J, Charvat J, Baxova A, Balicek P, Kozlowski K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present two sibs with a distinctive phenotype and with stippled calcifications of the tarsal bones and sacro-coccygeal spine. They represent an apparently "new" form of chondrodysplasia punctata.

Для цитирования: Zizka J, Charvat J, Baxova A, Balicek P, Kozlowski K. Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with distinctive phenotype and normal karyotype.. American journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19980319)76:3<213::aid-ajmg3>3.0.co;2-r.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentChondrodysplasia PunctataCoccyxFemaleHumansInfant, NewbornKaryotypingLeg Length InequalityMalePhenotypePregnancySacrumTarsal Bones
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.