MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.738

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2016

Genetic and prenatal findings in two Japanese patients with Schinzel-Giedion syndrome.

Hishimura Nozomi, Watari Michiko, Ohata Hiroki, Fuseya Naho, Wakiguchi Sadae, Tokutomi Tomoharu, Okuhara Kouji, Takahashi Nobuhiro, Iizuka Susumu, Yamamoto Hiroshi, Mishima Takashi, Fujieda Satoko, Kobayashi Ryoji, Cho Kazutoshi, Kuroda Yukiko, Kurosawa Kenji, Tonoki Hidefumi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report two Japanese patients with Schinzel-Giedion syndrome. When polyhydramnios is observed, additional fetal findings such as overlapping fingers, hydrocephalus, hydronephrosis, and very characteristic facial appearance comprising high, prominent forehead, hypertelorism, and depressed nasal root may suggest Schinzel-Giedion syndrome.

Для цитирования: Hishimura Nozomi, Watari Michiko, Ohata Hiroki, Fuseya Naho, Wakiguchi Sadae, Tokutomi Tomoharu, Okuhara Kouji, Takahashi Nobuhiro, Iizuka Susumu, Yamamoto Hiroshi, Mishima Takashi, Fujieda Satoko, Kobayashi Ryoji, Cho Kazutoshi, Kuroda Yukiko, Kurosawa Kenji, Tonoki Hidefumi. Genetic and prenatal findings in two Japanese patients with Schinzel-Giedion syndrome.. Clinical case reports. 2016. DOI: 10.1002/ccr3.738.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.