MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.14744/nci.2015.30602

Медицинская библиотека · Northern clinics of Istanbul · 2016

Apert syndrome: A case report and review of the literature.

Koca Tuba Tulay

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Apert syndrome is the rare acrocephalosyndactyly syndrome type 1, characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of hands and feet, and dysmorphic facial features. It demonstrates autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptor gene. Presently described is case of a 19-year-old female patient diagnosed on physical examination with Apert syndrome based on acrocephaly, prominent forehead, ocular hypertelorism, proptosis, short and broad nose, pseudoprognathism, dental crowding and ectopia, maxillar hypoplasia, low hairline, webbed neck, pectus excavatum, and severe, bilateral syndactyly of hands and feet. The multiple phenotypic signs of Apert syndrome make multidisciplinary team, including dentist, neurosurgeon, plastic surgeon, physiatrist, ophthalmologist, perinatalogist and geneticist, essential for successful management.

Для цитирования: Koca Tuba Tulay. Apert syndrome: A case report and review of the literature.. Northern clinics of Istanbul. 2016. DOI: 10.14744/nci.2015.30602.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.