MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.21.3.193

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1984

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy.

Al-Awadi S A, Fårag T I, Naguib K, El-Khalifa M Y, Cuschieri A, Hosny G, Zahran M, Al-Ansari A G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a family with numerous first cousin marriages and several members affected with spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy causing severe crippling and deformity. The extensive pedigree provides strong evidence for autosomal recessive inheritance.

Для цитирования: Al-Awadi S A, Fårag T I, Naguib K, El-Khalifa M Y, Cuschieri A, Hosny G, Zahran M, Al-Ansari A G. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy.. Journal of medical genetics. 1984. DOI: 10.1136/jmg.21.3.193.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAge FactorsConsanguinityFemaleGenes, RecessiveHumansJoint DiseasesMucopolysaccharidosis IVPedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.