Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 1996
[Disorder of 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase as the cause of hypergonadotropic hypogonadism in 2 siblings with primary amenorrhea].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wieacker P, Mühlendahl K E
Аннотация
We report on two sibs with deficiency of 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase. The diagnosis is based on clinical features and endocrine parameters. Main symptoms were hypergonadotrophic hypogonadism and male pseudohermaphroditism with only slight virilisation. Endocrine investigations including ACTH and hCG stimulation revealed reduced levels of estradiol and testosterone, but elevated concentrations of DHEAS and androstendione.