MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/15513815.2012.671444

Медицинская библиотека · Fetal and pediatric pathology · 2012

"Double trouble" or an amplification of the triploidy phenotype?

Ludwig Kathrin, Pizzi Marco, Fassan Matteo, Daolio Cecilia, Margiotti Katia, Consoli Federica, Salmaso Roberto, Rugge Massimo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Triploidy occurs in about 1 to 3% of clinically recognizable pregnancies and is typically associated with growth restriction, craniofacial dysmorphisms and congenital anomalies. We report the case of a female fetus with prenatal diagnosis of complete triploidy, polysplenia, bilateral cleft-palate, horseshoe-kidneys and bilateral club-feet. Whereas bilateral cleft-palate, horseshoe-kidneys and bilateral club feet are known to be part of the triploidy-associated malformation spectrum, polysplenia, which usually occurs as part of the heterotaxia spectrum, has never been associated with triploidy. An amplification of the triploidy phenotype or a "double trouble".

Для цитирования: Ludwig Kathrin, Pizzi Marco, Fassan Matteo, Daolio Cecilia, Margiotti Katia, Consoli Federica, Salmaso Roberto, Rugge Massimo. "Double trouble" or an amplification of the triploidy phenotype?. Fetal and pediatric pathology. 2012. DOI: 10.3109/15513815.2012.671444.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.