Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 2025
Bilateral renal vein thrombosis in a preterm with Netherton syndrome.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roche-Gomez Ana, Voskanyan Diana, Śladowska-Kozłowska Joanna, Bassanese Giulia, Schmitt Claus Peter
Аннотация
Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive syndrome caused by mutations in the serine protease inhibitor of the Kazal type 5 (SPINK5) gene. Patients are characterized by the classic triad of congenital ichthyosiform erythroderma, a hair shaft abnormality termed trichorrhexis invaginata and atopic diathesis. These children require meticulous fluid and salt control from the first day of life to prevent kidney damage due to the defective skin barrier.