MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s13023-018-0972-6

Медицинская библиотека · Orphanet journal of rare diseases · 2019

Achondroplasia: a comprehensive clinical review.

Pauli Richard M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Achondroplasia is the most common of the skeletal dysplasias that result in marked short stature (dwarfism). Although its clinical and radiologic phenotype has been described for more than 50 years, there is still a great deal to be learned about the medical issues that arise secondary to this diagnosis, the manner in which these are best diagnosed and addressed, and whether preventive strategies can ameliorate the problems that can compromise the health and well being of affected individuals. This review provides both an updated discussion of the care needs of those with achondroplasia and an exploration of the limits of evidence that is available regarding care recommendations, controversies that are currently present, and the many areas of ignorance that remain.

Для цитирования: Pauli Richard M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review.. Orphanet journal of rare diseases. 2019. DOI: 10.1186/s13023-018-0972-6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.