Journal of medical genetics · 1982
An adult female with spondyloepiphyseal dysplasia tarda.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connor J M, Evans D A, Sardharwalla I B
Аннотация
We report a sporadic adult female with a distinctive variety of spondyloepiphyseal dysplasia tarda characterised by universal platyspondyly, short metacarpals, short metatarsals, genu valgum, mild thoracic kyphoscoliosis, and severe generalised epiphyseal distortion with premature osteoarthrosis.