MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.19.3.234

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1982

An adult female with spondyloepiphyseal dysplasia tarda.

Connor J M, Evans D A, Sardharwalla I B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a sporadic adult female with a distinctive variety of spondyloepiphyseal dysplasia tarda characterised by universal platyspondyly, short metacarpals, short metatarsals, genu valgum, mild thoracic kyphoscoliosis, and severe generalised epiphyseal distortion with premature osteoarthrosis.

Для цитирования: Connor J M, Evans D A, Sardharwalla I B. An adult female with spondyloepiphyseal dysplasia tarda.. Journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1136/jmg.19.3.234.

Предметные рубрики MeSH

FemaleGenetic VariationHumansMiddle AgedMucopolysaccharidosis IVRadiography
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.