MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/tjo.tjo_62_19

Медицинская библиотека · Taiwan journal of ophthalmology · 2019

A rare case of Bardet-Biedl syndrome.

Shrinkhal, Singh Anupam, Agrawal Ajai, Mittal Sanjeev Kumar, Udenia Hemlata, Bandu Ghawghawe Harshad

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report here a rare case of Bardet-Biedl syndrome (BBS). A 7-year-old boy was diagnosed to have BBS based on the clinical features: retinitis pigmentosa sine pigmento, obesity, postaxial polydactyly, syndactyly, and hypogenitalism. It was associated with mild hepatomegaly with deranged liver function test and mild renal involvement radiologically, high-arched palate, and low intelligence quotient. The patient was prescribed proper refractive correction and subjected to multidisciplinary management. BBS has ocular and systemic manifestations, requiring a multidisciplinary approach to treatment.

Для цитирования: Shrinkhal, Singh Anupam, Agrawal Ajai, Mittal Sanjeev Kumar, Udenia Hemlata, Bandu Ghawghawe Harshad. A rare case of Bardet-Biedl syndrome.. Taiwan journal of ophthalmology. 2019. DOI: 10.4103/tjo.tjo_62_19.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.