MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1525-1470.1993.tb00046.x

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 1993

Rothmund-Thomson syndrome associated with annular pancreas and duodenal stenosis: a case report.

Blaustein H S, Stevens A W, Stevens P D, Grossman M E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The Rothmund-Thomson syndrome is a rare autosomal recessive condition. It is primarily a clinical diagnosis with manifestations that include poikiloderma, short stature, sparse hair, juvenile cataracts, small hands and feet, bone defects, photosensitivity, hypogonadism, defective dentition, onychodystrophy, and hyperkeratosis. There is only one published case of associated gastrointestinal abnormalities. We report a patient with Rothmund-Thomson syndrome with annular pancreas and duodenal stenosis.

Для цитирования: Blaustein H S, Stevens A W, Stevens P D, Grossman M E. Rothmund-Thomson syndrome associated with annular pancreas and duodenal stenosis: a case report.. Pediatric dermatology. 1993. DOI: 10.1111/j.1525-1470.1993.tb00046.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.