Muscle & nerve · 1994
Dominant congenital benign spinal muscular atrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frijns C J, Van Deutekom J, Frants R R, Jennekens F G
Аннотация
The affected members of the family described in this article exhibit congenital nonprogressive atrophy and weakness of lower limb muscles in association with contractures. Clinical and laboratory findings support a dominant lower motor neuron disorder. DNA analysis excluded linkage of the disease with SMA markers on the long arm of chromosome 5. The condition must be differentiated from congenital and infantile SMA, from "arthrogryposis multiplex congenita, distal type," and from non hereditary types of congenital arthrogryposis.