MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/acr2.70064

Медицинская библиотека · ACR open rheumatology · 2025

Unveiling VEXAS Syndrome: When Skin Manifestations and Monoclonal Gammopathy Precede Myeloid-Lineage Hematologic Abnormality.

Di Centa Laura, Longhino Simone, Manfrè Valeria, Sacco Stefania, Quartuccio Luca

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a rare disorder caused by somatic UBA1 gene mutations, characterized by autoinflammation and hematologic abnormalities, particularly affecting myeloid-lineage progenitors. Sensitive markers include macrocytic anemia, vacuolization of bone marrow precursors, and myelodysplasia. Here, we report the first case of VEXAS syndrome presenting with neutrophilic dermatosis and a serum monoclonal component, without myeloid-lineage hematologic abnormalities atonset. This case underscores the importance of including VEXAS syndrome in the differential diagnosis when monoclonal gammopathy is associated with rheuamtologic features, particularly in older patients presenting with unexplained cutaneous inflammatory manifestations and a serum clonal component, as such presentations may precede the development of classical hematologic abnormalities.

Для цитирования: Di Centa Laura, Longhino Simone, Manfrè Valeria, Sacco Stefania, Quartuccio Luca. Unveiling VEXAS Syndrome: When Skin Manifestations and Monoclonal Gammopathy Precede Myeloid-Lineage Hematologic Abnormality.. ACR open rheumatology. 2025. DOI: 10.1002/acr2.70064.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.