Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina · 2020
Familial Exudative Vitreoretinopathy With Neurodevelopmental Delay and Hypoplasia of the Corpus Callosum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amorelli Giulia M, Barresi Costanza, Ji Marco H, Orazi Lorenzo, Molle Fernando, Lepore Domenico
Аннотация
A 2-year-old child was referred to the authors' pediatric retina service for bilateral retinal folds, strabismus, and psychomotor retardation, as well as marked thinning of the corpus callosum. Family history was unremarkable and genetic testing revealed a previously undescribed mutation in the LRP5 gene. Widefield fundus photography, fluorescein angiography, and spectral-domain optical coherence tomography were used to image the retinal fundus. The authors' case suggests a correlation between LRP5 and neurological development, since its variants may lead to a syndromic condition characterized by FEVR-like abnormalities along with neurodevelopmental delay and hypoplasia of the corpus callosum. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2020;51:588-591.].