MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320580408

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995

"New" ectodermal dysplasia with mental retardation and syndactyly.

Ilyina H G, Amoashy D S, Grygory H A

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We describe a girl with an unusual form of ectodermal dysplasia. She was mildly mentally retarded, had normal height, weight, and head circumference, a large scalp defect, a peculiar face with large palpebral fissures, a broad nasal bridge and constantly open mouth, abnormally-modeled ears, syndactyly of fingers/toes, mild hypohidrosis, and severe onychogryposis. Her hair was short, abundant, and stiff, her eyebrows were sparse, and her skin was dry. Analysis of the literature showed that this type of association of ectodermal dysplasia and other defects has not been previously described.

Для цитирования: Ilyina H G, Amoashy D S, Grygory H A. "New" ectodermal dysplasia with mental retardation and syndactyly.. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320580408.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.