Neurology · 2014
Teaching video neuroimages: muscle cramps and a raised creatine kinase.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whittaker Roger G, Chinnery Patrick F, Miller James A L
Аннотация
A 40-year-old man presented with a 25-year history of cramps affecting the abdomen, neck, and limbs. Examination revealed fasciculation in the forearms, abdomen, and chin (video on the Neurology® Web site at Neurology.org). There was shoulder girdle wasting with bilateral mastectomy scars (figure, B and C). Creatine kinase (CK) was 1,650 U/L (normal < 310 U/L). Electrodiagnostic studies revealed sensory neuronopathy with neurogenic changes on EMG. Genetic testing demonstrated excess CAG repeats in the androgen receptor gene, confirming Kennedy disease.1 This X-linked disorder is the most common adult-onset spinal muscular atrophy. CK can be markedly raised.2 Gynecomastia results from androgen insufficiency and can precede the development of neurologic symptoms.