[Congenital spondyloepiphyseal dysplasia. Apropos of a case].
Аннотация
The present paper describes a case of spondyloepiphyseal dysplasia congenita (S.D.C.), a heritable bone dysplasia manifested at birth and characterized by short stature and retarded ossification of vertebral bodies, pelvis and extremities. Differential diagnosis which is important for genetic counselling purposes is established between S.D.C. and Morqu's disease, diastrophic dwarfism, metatropic dwarfism, psuedoachondroplasia and hypoachondroplasia.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.