MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320510215

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994

Deletion (2)(q37).

Stratton R F, Tolworthy J A, Young R S

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 5-month-old girl with widely spaced nipples, redundant nuchal skin, coarctation of the aorta, anal atresia with distal fistula, postnatal growth retardation, hypotonia, and sparse scalp hair. Initial clinical assessment suggested the diagnosis of Ullrich-Turner syndrome. Chromosome analysis showed a 46,XX,del(2)(q37) karyotype in peripheral lymphocytes. We compare her findings to those of other reported patients with terminal deletions of 2q.

Для цитирования: Stratton R F, Tolworthy J A, Young R S. Deletion (2)(q37).. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320510215.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.