MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1213/xaa.0000000000001872

Медицинская библиотека · A&A practice · 2024

Anesthetic Management of Two Patients With PHARC Syndrome: Case Report.

Silva Marta Correia, Bernardino Ana, Vieira Ana Luísa

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

PHARC syndrome (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataracts) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic mutation of the ABHD12 gene. This syndrome is still not well known and can be misdiagnosed, especially in the early stages, as it can be easily confused with other neurodegenerative diseases. We present the first description of the anesthetic management of 2 siblings with PHARC syndrome who underwent unilateral cochlear implantation.

Для цитирования: Silva Marta Correia, Bernardino Ana, Vieira Ana Luísa. Anesthetic Management of Two Patients With PHARC Syndrome: Case Report.. A&A practice. 2024. DOI: 10.1213/xaa.0000000000001872.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.