DOI 10.1213/xaa.0000000000001872
Anesthetic Management of Two Patients With PHARC Syndrome: Case Report.
Аннотация
PHARC syndrome (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataracts) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic mutation of the ABHD12 gene. This syndrome is still not well known and can be misdiagnosed, especially in the early stages, as it can be easily confused with other neurodegenerative diseases. We present the first description of the anesthetic management of 2 siblings with PHARC syndrome who underwent unilateral cochlear implantation.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.