MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00415-004-0284-8

Медицинская библиотека · Journal of neurology · 2004

A V38A mutation in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy with unusual clinical features.

Karadima Georgia, Panas Marios, Floroskufi Paraskewi, Kalfakis Nikolaos, Vassilopoulos Demetris

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Karadima Georgia, Panas Marios, Floroskufi Paraskewi, Kalfakis Nikolaos, Vassilopoulos Demetris. A V38A mutation in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy with unusual clinical features.. Journal of neurology. 2004. DOI: 10.1007/s00415-004-0284-8.

Предметные рубрики MeSH

AdultCharcot-Marie-Tooth DiseaseChromosomes, Human, XConnexinsDNA Mutational AnalysisFemaleGenetic Diseases, X-LinkedHearing Loss, SensorineuralHumansMaleMiddle AgedMutationMutation, MissenseNeural ConductionPedigreePeripheral NervesProtein Structure, TertiaryValineGap Junction beta-1 Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.