Fetal and pediatric pathology · 2013
Recurrent anencephaly: a case report and examination of the VANGL1 and FOXN1 genes.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sergi Consolato, Gekas Jean, Kamnasaran Deepak
Аннотация
We report a new and rare case of recurrent anencephaly in a family with no other apparent abnormalities. The karyotypes of the family and all affected subjects were normal. Thorough mutational analyses of VANGL1 of chromosome 1p13.1 and FOXN1 of chromosome 17q11-q12, genes that are associated with phenotypes of the anencephaly spectrum, unfortunately did not disclose any DNA variations in an affected fetus of this family. The etiology of recurrent anencephaly in this family is therefore due to mutations in genes yet to be discovered, perhaps of the planar cell polarity pathway, or to possible environmental gestational factors during development.