MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.14934

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2022

Trichorhinophalangeal syndrome type II associated with aplasia cutis congenita in a neonate.

Tripodi Giuseppe Daniele, Dickerman Deanna I, LeMosy Ellen K, Davis Loretta S

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Aplasia cutis congenita (ACC) was diagnosed in a newborn with dysmorphic facial features, oligodactyly of the bilateral feet, and hip instability. The neonate's clinical abnormalities in addition to genetic testing confirmed a diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type II. The possibility of concurrent Adams-Oliver syndrome (AOS) is raised.

Для цитирования: Tripodi Giuseppe Daniele, Dickerman Deanna I, LeMosy Ellen K, Davis Loretta S. Trichorhinophalangeal syndrome type II associated with aplasia cutis congenita in a neonate.. Pediatric dermatology. 2022. DOI: 10.1111/pde.14934.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.