MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaad.2005.11.1068

Медицинская библиотека · Journal of the American Academy of Dermatology · 2006

Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization.

Franco Luis M, Goldstein Jennifer, Prose Neil S, Selim M Angélica, Tirado Carlos A, Coale Melissa M, McDonald Marie T

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the case of a male infant with incontinentia pigmenti (MIM 308310) and low-grade XXY mosaicism. Fluorescence in situ hybridization may reveal the underlying genetic alteration in male patients with incontinentia pigmenti and a normal karyotype.

Для цитирования: Franco Luis M, Goldstein Jennifer, Prose Neil S, Selim M Angélica, Tirado Carlos A, Coale Melissa M, McDonald Marie T. Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization.. Journal of the American Academy of Dermatology. 2006. DOI: 10.1016/j.jaad.2005.11.1068.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.