DOI 10.1016/j.jaad.2005.11.1068
Медицинская библиотека · Journal of the American Academy of Dermatology · 2006
Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report the case of a male infant with incontinentia pigmenti (MIM 308310) and low-grade XXY mosaicism. Fluorescence in situ hybridization may reveal the underlying genetic alteration in male patients with incontinentia pigmenti and a normal karyotype.
Для цитирования: Franco Luis M, Goldstein Jennifer, Prose Neil S, Selim M Angélica, Tirado Carlos A, Coale Melissa M, McDonald Marie T. Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization.. Journal of the American Academy of Dermatology. 2006. DOI: 10.1016/j.jaad.2005.11.1068.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.