EMBO molecular medicine · 2023
TAPT1-at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etich Julia, Semler Oliver, Stevenson Nicola L, Stephan Alice, Besio Roberta, Garibaldi Nadia, Reintjes Nadine, Dafinger Claudia, Liebau Max Christoph, Baumann Ulrich, Mörgelin Matthias, Forlino Antonella, Stephens David J, Netzer Christian, Zaucke Frank, Rehberg Mirko
Аннотация
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary skeletal disorder primarily affecting collagen type I structure and function, causing bone fragility and occasionally versatile extraskeletal symptoms. This study expands the spectrum of OI-causing TAPT1 mutations and links extracellular matrix changes to signaling regulation.