MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.15252/emmm.202317528

Медицинская библиотека · EMBO molecular medicine · 2023

TAPT1-at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta.

Etich Julia, Semler Oliver, Stevenson Nicola L, Stephan Alice, Besio Roberta, Garibaldi Nadia, Reintjes Nadine, Dafinger Claudia, Liebau Max Christoph, Baumann Ulrich, Mörgelin Matthias, Forlino Antonella, Stephens David J, Netzer Christian, Zaucke Frank, Rehberg Mirko

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary skeletal disorder primarily affecting collagen type I structure and function, causing bone fragility and occasionally versatile extraskeletal symptoms. This study expands the spectrum of OI-causing TAPT1 mutations and links extracellular matrix changes to signaling regulation.

Для цитирования: Etich Julia, Semler Oliver, Stevenson Nicola L, Stephan Alice, Besio Roberta, Garibaldi Nadia, Reintjes Nadine, Dafinger Claudia, Liebau Max Christoph, Baumann Ulrich, Mörgelin Matthias, Forlino Antonella, Stephens David J, Netzer Christian, Zaucke Frank, Rehberg Mirko. TAPT1-at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta.. EMBO molecular medicine. 2023. DOI: 10.15252/emmm.202317528.

Предметные рубрики MeSH

HumansOsteogenesis ImperfectaCollagen Type IExtracellular MatrixMutationSignal Transduction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.