MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mcd.0000000000000513

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2024

A de-novo loss-of-function variant of SMC1A gene in a girl with epilepsy and neurodevelopmental delay.

Özer Leyla, Alpcan Ayşegül, Aktuna Süleyman, Tursun Serkan, Gürkan Mustafa, Şenbil Nesrin

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Özer Leyla, Alpcan Ayşegül, Aktuna Süleyman, Tursun Serkan, Gürkan Mustafa, Şenbil Nesrin. A de-novo loss-of-function variant of SMC1A gene in a girl with epilepsy and neurodevelopmental delay.. Clinical dysmorphology. 2024. DOI: 10.1097/mcd.0000000000000513.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.