MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10689-021-00272-y

Медицинская библиотека · Familial cancer · 2021

Uterine leiomyomatosis in adolescents and young adults (AYAs) may represent a narrow phenotypic variant of FH tumour predisposition syndrome.

Foo Tiffany, Nama Vivek, Attygalle Ayoma D, Williams Jonathan, Heelan Kara, Butler Samantha, McVeigh Terri P

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

FH Tumour Predisposition Syndrome, also known as Hereditary Leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC), or Reed Syndrome, is an autosomal dominant condition clinically characterized by multiple cutaneous leiomyomas, multiple early-onset uterine leiomyomas and early-onset renal cell cancer. Here we report a young female with FH Tumour Predisposition Syndrome with no clinical features except early-onset uterine leiomyomas. Whilst there is a significant history of uterine leiomyomas in her family, there is no history of cutaneous leiomyomas or renal cell cancer (RCC). Uterine leiomyomatosis in young adults may represent a narrow phenotypic variant of FH Tumour Predisposition Syndrome. It is important that young women who present with multiple leiomyomata or leiomyomata with atypical features are referred for molecular genetic testing.

Для цитирования: Foo Tiffany, Nama Vivek, Attygalle Ayoma D, Williams Jonathan, Heelan Kara, Butler Samantha, McVeigh Terri P. Uterine leiomyomatosis in adolescents and young adults (AYAs) may represent a narrow phenotypic variant of FH tumour predisposition syndrome.. Familial cancer. 2021. DOI: 10.1007/s10689-021-00272-y.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.