Journal of medical genetics · 1992
New dysmorphic features in Rubinstein-Taybi syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kanjilal D, Basir M A, Verma R S, Rajegowda B K, Lala R, Nagaraj A
Аннотация
We report a new case of Rubinstein-Taybi syndrome with a hypoplastic right kidney, persistent pulmonary hypertension, and mitral valve regurgitation. Other pertinent features included broad thumbs, broad big toes, syndactyly of the third and fourth fingers bilaterally, beaked nose, broad columella of the nose, patent ductus arteriosus, and motor and mental retardation. The testes were descended. The 3 month old patient had delayed motor and mental development corresponding to a 1 month old infant.