Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete · 1994
[X-chromosome dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome). Lyonization of the eyelashes?].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wollina U, Vogel H
Аннотация
X-linked dominant chondrodysplasia punctata or Happle syndrome is a rare hereditary disorder. The clinical features include retardation of growth, cataract, and temporary, ichthyosiform erythroderma. Atrophic lesions and hyperkeratotic papules of the skin and disturbances of hair growth follow the lines of Blaschko. A 5-year-old girl with X-linked dominant chondrodysplasia punctata was found to be mentally retarded and to have abnormalities of the eyelashes (growth and pigmentation), which had not previously been described in this condition.