MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4322/acr.2013.012

Медицинская библиотека · Autopsy & case reports · 2013

Alobar holoprosencephaly and Trisomy 13 (Patau syndrome).

Costa Andressa Dias, Schultz Regina, Rosemberg Sérgio

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Holoprosencephaly (HPE) is a congenital defect of the brain, median structures, and face resulting from an incomplete cleavage of the primitive brain during early embryogenesis. The authors report a case of trisomy 13 syndrome diagnosed at prenatal follow up. The preterm newborn lived only 5 hours, and died because of severe respiratory failure. The autopsy findings disclosed facial, skull, limbs, cardiac, and cerebral malformations. Among the latter, the presence of alobar HPE, the central theme of this report, was evident. The most common nonrandom chromosomal abnormality in patients with HPE is trisomy 13. The most severe variant, namely alobar HPE, is shown in this case report. Discussion on this severe anomaly, along with the case report with details of Patau's syndrome, is the goal of this report.

Для цитирования: Costa Andressa Dias, Schultz Regina, Rosemberg Sérgio. Alobar holoprosencephaly and Trisomy 13 (Patau syndrome).. Autopsy & case reports. 2013. DOI: 10.4322/acr.2013.012.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.